Camptodactilia: Esta síndrome é caracterizada pela associação de
camptodactilia,defeitos oculares múltiplos, fibrose do músculo reto medial, miopia severa, exoftalmia e ptose, escoliose, contraturas de flexão e anomalias faciais (sobrancelhas arqueadas, assimetria facial com uma forma anormal do crânio, boca grande, nariz pequeno e orelhas displásicas.
Agenesia de Nariz (Arhinia): Trata-se de uma doença rara com malformações faciais e que comprometem o funcionamento nasal. Esta síndrome pode ter herança autossômica dominante com penetrância reduzida. Casos cirúrgicos podem ser beneficiados com retrabalhos e desobstrução nasal, ou formação nasal.

Síndrome de Kallmann: Esta doença rara é uma síndrome caracterizada pela perda total ou parcial do sentido do olfato, ou seja, a pessoa passa a não sentir mais cheiro ou odor.
Essa perda olfativa pode ocorrer desde o nascimento a poucos casos foram relatados até o momento na literatura. A anosmia ou a perda do olfato é causada por um defeito no desenvolvimento dos bulbos olfatórios ou por substituição do epitélio olfatório por epitélio respiratório. O modo de transmissão parece ser autossômica dominante com penetrância incompleta. A anosmia congênita isolada foi encontrada em pais de indivíduos com síndrome Kallman e pode ter essa doença associada.